Neuropatias hereditárias são um grupo de doenças neuromusculares causadas por mutações genéticas que afetam a função do sistema nervoso periférico, ou seja, comprometem a capacidade dos nervos de propagar sinais elétricos do cérebro e da medula espinhal para o resto do corpo.
Como o próprio nome sugere, essas condições são transmitidas de pais para filhos e podem se manifestar de diferentes formas e graus de gravidade, resultando em uma variedade de sintomas que podem incluir fraqueza muscular, perda de sensibilidade e problemas de coordenação.
Por isso, entender o que são as neuropatias hereditárias e como elas podem se manifestar é muito importante.
Afinal, com a evolução das técnicas de diagnóstico, é possível identificar essas condições de forma mais eficiente e proporcionar tratamentos altamente eficazes para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Nos próximos parágrafos vamos compartilhar as principais informações sobre neuropatias hereditárias e quando buscar ajuda especializada.
Quais os principais tipos de neuropatias hereditárias?
As neuropatias hereditárias representam um conjunto bastante heterogêneo de disfunções que acometem o sistema nervoso periférico, podendo ser classificadas de acordo com a velocidade de condução no nervo (Ex: Tipo 1 – CMT1, Tipo 2 – CMT2 ou intermediário – iCMT), de acordo com a forma de apresentação clínica (sensitivo-motora, puramente sensitiva ou neuropatia motora distal) e ainda de acordo com o padrão de herança genética (autossômicas dominantes, autossômicas recessivas ou ligadas ao X).
O maior grupo de neuropatias hereditárias é a Doença de Charcot – Marie – Tooth (CMT), que também corresponde à doença neuromuscular geneticamente determinada mais frequente no mundo.
Os principais tipos de neuropatias hereditárias incluem:
Neuropatia Hereditária Sensitivo-Motora (Charcot-Marie-Tooth)
A Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a forma mais comum de neuropatia hereditária.
De modo geral, afeta predominantemente as porções distais das pernas e braços, levando a fraqueza, atrofia muscular, perda de sensibilidade e dificuldades na hora de se movimentar. Basicamente, pode ser subdividida em vários tipos, dependendo das mutações genéticas que estão envolvidas e das particularidades fenotípicas (características clínicas) relacionadas a estas mutações.
Neuropatia Hereditária Sensitiva e Autonômica (HSAN)
Já a Neuropatia Hereditária Sensitiva e Autonômica se caracteriza pela perda de sensações como, por exemplo, de dor e de temperatura, além de afetar outras funções autonômicas, como a regulação de temperatura, da pressão arterial e a sudorese.
Um ponto importante sobre essa condição é que ela também pode levar a complicações mais sérias, como úlceras nos pés, queimaduras e fraturas indolores, mutilações e problemas cardíacos.
É uma patologia bastante rara, porém estima-se que afete 1 a cada 1. 000.000 de nascidos vivos.
Neuropatia Hereditária Motora Distal
Trata-se de um extenso grupo de neuropatias hereditárias caracterizada pela ausência de sintomas sensitivos e autonômicos, ou seja, os sinais e sintomas são exclusivamente motores (fraqueza e atrofia muscular).
Neuropatia Hereditária por Mutação de Genes Específicos
Além das formas mais comuns de neuropatias hereditárias, existem ainda as que são causadas por mutações em genes específicos de outras síndromes, como as neuropatias na Doença de Refsum, na Ataxia de Friedreich e na Polineuropatia Amiloidótica Familiar, temas que brevemente abordaremos de maneira mais detalhada em outros artigos.
Cada uma dessas condições possui características específicas e pode exigir a adoção de diferentes abordagens para confirmar o diagnóstico e realizar um tratamento eficaz.
Quais os principais sintomas nas neuropatias hereditárias?
Os quadros que envolvem neuropatias hereditárias podem apresentar vários sintomas, que variam dependendo da mutação genética. Contudo, os sintomas costumam ter relação com os danos que ocorrem nos nervos periféricos, sendo facilmente percebidos pelos médicos e pacientes. Alguns dos principais sinais e sintomas que podem se manifestar nas neuropatias hereditárias são:
Fraqueza muscular
A fraqueza muscular é um dos sintomas mais característicos das neuropatias hereditárias, principalmente naquelas com um predomínio motor. Afeta principalmente os músculos distais das pernas e braços (pés e mãos são mais acometidos).
Atrofia muscular
A atrofia muscular acontece quando os músculos diminuem de tamanho por conta da perda de estímulo proveniente dos nervos. Também acometem principalmente os músculos das pernas e das mãos.
Perda de sensibilidade
A perda de sensibilidade, incluindo a capacidade de sentir dor, temperatura e toque, por exemplo, é comum em neuropatias hereditárias que afetam os nervos sensitivos.
Dor neuropática
Alguns pacientes que sofrem com neuropatias hereditárias podem sentir dor neuropática, uma dor crônica causada pelos danos aos nervos.
Os pacientes a descrevem como uma sensação de queimação, pontadas, formigamentos ou de choques elétricos.
Problemas de coordenação e de equilíbrio
Neuropatias hereditárias que acabam afetando o sistema nervoso periférico podem comprometer a coordenação e o equilíbrio devido a perda de sensibilidade.
Alterações na função autonômica
Alguns tipos de neuropatias hereditárias podem afetar as funções autonômicas, causando tontura, sensação de desmaio, sudorese excessiva, queda ou aumento de pressão arterial, mal controle de temperatura e até mesmo distúrbios gastrointestinais, como diarréia ou má digestão por exemplo.
É possível tratar as neuropatias hereditárias?
Uma das principais dúvidas que podem surgir sobre as neuropatias hereditárias é se existem opções de tratamento eficientes para essas condições.
Existe tratamento para auxiliar no controle dos sintomas e este varia dependendo do tipo específico, da gravidade do quadro clínico e do impacto na qualidade de vida do paciente.
Apesar de não haver cura definitiva, existem diversas abordagens que podem ajudar a gerenciar os sintomas e a melhorar a funcionalidade na vida do paciente.
Dentro do contexto de reabilitação neuromuscular podemos citar:
- Fisioterapia e Terapia ocupacional: fundamental para manter a força muscular, a flexibilidade e a coordenação, além de promover a mobilidade e a funcionalidade.
- Uso de medicações: auxiliam no controle de dor neuropática e de complicações ortopédicas (artralgias, por exemplo).
- Uso de dispositivos de apoio: dispositivos ortopédicos, como palmilhas, órteses e suportes, também podem ajudar a corrigir deformidades, melhorar a mobilidade e fornecer suporte aos membros afetados pela condição.
- Intervenções cirúrgicas: em alguns casos, a cirurgia pode ser uma opção para corrigir deformidades musculoesqueléticas ou para aliviar a compressão dos nervos.
Portanto, se você suspeita de uma neuropatia hereditária ou se já recebeu o diagnóstico, é essencial buscar orientação médica especializada para ter acesso a um tratamento eficaz e personalizado. Com um plano de tratamento adequado, é possível melhorar a sua qualidade de vida e restaurar o seu bem-estar.
Como diagnosticar as neuropatias hereditárias?
A história clínica, relatos de casos semelhantes na família e o exame físico neurológico direcionam para a suspeita de Neuropatia Hereditária, que deve sempre ser investigada entre os possíveis diagnósticos diferenciais.
Atualmente, o teste genético é o padrão ouro para o diagnóstico definitivo das neuropatias hereditárias, porém, além do custo elevado e do difícil acesso para a maioria da população, o estudo genético pode não encontrar a mutação específica para o diagnóstico do caso.
Desta forma, a eletroneuromiografia é o exame mais indicado para investigação das neuropatias em geral, devendo ser realizada por médico especialista e com experiência em doenças neuromusculares, para que os dados clínicos sejam adequadamente interpretados junto aos achados do exame.
